G 蛋白信号传导 9-结合蛋白的调节剂； RGS9BP

• RGS9 结合蛋白
• RGS9 锚定蛋白； R9AP

HGNC 批准的基因符号：RGS9BP

细胞遗传学位置：19q13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:32,675,847-32,678,299（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Hu 和 Wensel（2002） 从视网膜 cDNA 文库中克隆了牛 R9ap，并通过数据库分析鉴定了同源的人类序列。 推导的R9AP蛋白含有235个氨基酸并具有C端跨膜结构域。 对几种牛和小鼠组织的 Northern 印迹分析检测到 R9ap 仅在视网膜中表达。 通过牛视杆外节（ROS） 膜的分级分离和蛋白质印迹分析，Hu 和 Wensel（2002） 确定 R9ap 与 ROS 中的 Rgs9（604067） 结合。 小鼠视网膜的免疫组织化学分析显示，ROS 中有 R9ap 染色，外丛状层有少量染色。

▼ 基因功能

通过免疫共沉淀分析，Hu 和 Wensel（2002） 确定牛 R9ap 与去污剂溶解的 ROS 膜中含有 Rgs9、Gnb5（604447） 和 Gnat（参见 139330） 的异四聚体复合物相关。 R9ap 与 Rgs9 的 N 端结构域特异性相互作用。 Hu 和 Wensel（2002） 得出结论，R9ap 的 C 端跨膜结构域充当其他大部分可溶性相互作用伙伴的膜锚。

胡等人（2003） 确定与牛 R9ap 形成的膜结合复合物使 Rgs9 的 GTPase 加速活性增加了 4 倍。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Hu 和 Wensel（2002） 将 R9AP 基因定位到染色体 19q13.11。

▼ 分子遗传学

西口等人（2004） 鉴定了一名患有视徐缓的危地马拉患者（608415），该患者为移码突变纯合子，即在 R9AP 蛋白（607814.0001） 密码子 65（R65） 内的 cDNA 核苷酸 194 处插入 C。

▼ 等位基因变异体（1 个选定示例）：

.0001 迟缓
R9AP、1-BP INS、194C
Nishiguchi 等人在一名患有长期视网膜电反应抑制的近亲结婚的危地马拉患者中（PERRS; 608415）（2004） 鉴定了 R9AP 基因密码子 65（R65） 内 cDNA 核苷酸 194 处 1 bp 胞苷插入的纯合性，可能是无效等位基因。 该患者的 2 名同胞是未受影响的杂合子。 在 93 名对照个体或 614 名患有其他遗传性视网膜疾病的患者的筛查中未发现这种突变。