BR 丝氨酸/苏氨酸激酶 1； BRSK1

• KIAA1811

HGNC 批准的基因符号：BRSK1

细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,283,996-55,312,561（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从按大小分级的成人脑 cDNA 文库获得的克隆进行测序，（2001）克隆了 BRSK1，他们将其命名为 KIAA1811。 推导的 715 个氨基酸蛋白与 BRSK2（609236） 具有 75% 的同一性。 在 Kozak 环境中没有发现第一个蛋氨酸，表明 cDNA 可能不完整。 RT-PCR ELISA 检测到成人脑中表达最高，其次是胎儿脑和成人脊髓。 在成人心脏、胰腺、睾丸、卵巢、肺和肾脏以及胎儿肝脏中检测到中间表达。 成人肝脏、脾脏和骨骼肌几乎没有表达。 检查的所有特定成人大脑区域均显示出中等到高水平的 BRSK1 表达，其中尾状核和黑质的水平最高。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Nagase 等人（2001） 将 BRSK1 基因定位到 19 号染色体。

▼ 分子遗传学

有关 BRSK1 基因变异与自然绝经年龄之间关联的讨论，请参见 MENOQ2（612884）。

▼ 动物模型

岸等人（2005） 表明，SAD-A（BRSK2） 和 SAD-B（BRSK1） 是秀丽隐杆线虫突触前分化所需激酶的哺乳动物直系同源物，是神经元极化所必需的。 岸等人（2005） 生成了 SAD-A 和 SAD-B 均无效的小鼠。 仅删除 1 个基因的纯合小鼠健康且具有生育能力，但双敲除小鼠的幼仔几乎没有表现出自发运动，对触觉刺激的反应也较弱，并在出生后 2 小时内死亡。 在胚胎第 19 天，大脑、脊髓和周围神经系统的主要部分已经形成，但双突变体胚胎的前脑明显小于同窝对照胚胎。 双突变神经元通常具有星爆形态或沿对角线或切线方向而不是径向延伸的过程，并且轴突很难与树突区分开。