红细胞膜蛋白 4.1-L样 2； EPB41L2

• 非红细胞蛋白 4.1，通用型； 4.1G

HGNC 批准的基因符号：EPB41L2

细胞遗传学位置：6q23.1-q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:130,839,346-131,063,244（来自 NCBI）

▼ 说明

EPB41L2 是蛋白质 4.1 家族的成员（参见 607619）。 该家族的成员充当将跨膜蛋白连接到细胞骨架的接头（Yang 等人的总结，2011）。

▼ 克隆与表达

红细胞膜蛋白 4.1（EPB41; 130500） 是一种充分表征的细胞骨架蛋白。 已鉴定出几种非红细胞蛋白 4.1 同源物，包括 ezrin（123900）、radixin（179410） 和 moesin（309845）。 帕拉等人（1998） 使用 EST 数据库搜索和 PCR 来鉴定和克隆一种新的蛋白质 4.1 同源物，称为 4.1G。 最长的组装 cDNA 序列编码 1,005 个氨基酸的多肽。 4.1G 的膜结合域、血影蛋白/肌节蛋白结合域和 C 末端与 EPB41 具有高度相似性。 Northern 印迹分析检测到人体组织中广泛的 4.1G 基因表达，大多数组织表现出约 5 kb 的显着 mRNA。 COS 细胞中 4.1G 的表达显示弥漫性细胞质和更强烈的核周定位，其染色模式与 EPB41 显着不同。

通过小鼠睾丸的 RT-PCR，Yang 等人（2011） 鉴定了 4.1G 的 3 个剪接变体，由于涉及外显子 16 至 18 的选择性剪接而彼此不同。没有一个变体包含外显子 14 和 15，并且所有下游外显子均在框内剪接。 蛋白质印迹分析检测到 4.1G 在脑、肺和睾丸中表达，但在肝脏、前列腺、小肠、肾脏或骨骼肌中未检测到。 在肺和脑中检测到多个4.1G条带。 小鼠睾丸的电子显微镜和免疫荧光分析显示，4.1G 沿着生精上皮膜表达，与 Necl4（IGSF4C; 609744） 共定位。

▼ 测绘

帕拉等人（1998） 使用荧光原位杂交将 EPB41L2 基因定位到染色体 6q22-q23。

▼ 基因功能

使用免疫共沉淀分析，Yang 等人（2011） 发现 4.1G 和 Necl4 在小鼠睾丸中直接相互作用。 突变分析显示全长 4.1G 与 Necl4 的胞质结构域结合。

▼ 动物模型

杨等人（2011） 发现 4.1G 敲除对 C57BL/6 小鼠的胚胎发育、健康或生育力没有影响。 然而，4.1G 敲除导致 C57BL/6 和 129/Sv 杂交小鼠雄性不育。 4.1G -/- 杂交小鼠表现出睾丸重量减轻、生精上皮异常、支持细胞/生殖细胞接触缺失以及生精细胞不成熟或退化。 4.1G -/- 杂种睾丸显示 Necl4 mRNA 含量正常，但 Necl4 蛋白减少且支持细胞膜缺乏 Necl4 表达。 杨等人（2011） 得出结论，Necl4 蛋白稳定性和支持细胞/生殖细胞接触的形成需要 4.1G。