高迁移率基团核小体结合蛋白 2； HMGN2

• 高迁移率蛋白 17； HMG17
• 染色体蛋白、非组酮、HMG17
• 非组蛋白染色体蛋白 HMG17

HGNC 批准的基因符号：HMGN2

细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,472,439-26,476,641（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

染色体蛋白 HMG17 和 HMG14（HMGN1; 163920） 是高等真核生物细胞核中发现的最丰富、普遍存在且进化上保守的非组蛋白之一。 大量的逆转录假基因分散在几条染色体上。 Landsman 和 Bustin（1986） 表明非组蛋白染色体蛋白 HMG14 和 HMG17 由不同的基因编码，每个基因都是单独的多基因家族的一部分。 这些家族可能是从相似的遗传元件或共享的祖先基因孤立进化而来，其中编码蛋白质DNA结合结构域的核苷酸序列是最保守的区域。 分子之间的结构差异及其 DNA 结合域的差异表明这些蛋白质可能参与可区分的细胞功能。 它们可能赋予染色质转录活性区域特定的构象。 Landsman 和 Bustin（1986） 以及 Landsman 等人（1986） 分离并测序了人类 HMG14 和 HMG17 的全长 cDNA。 序列表明这些都是功能基因。

▼ 基因功能

波尔卡等人（2002） 报道了编码 HMGN2 片段的 cDNA，HMGN2 是一种高度保守的核小体蛋白，被认为参与展开高级染色质结构并促进哺乳动物基因的转录激活（Bustin, 1999）。 波尔卡等人（2002）从这个 HMGN2 片段衍生出一种 31 个氨基酸的合成肽，当静脉注射时，该肽在肿瘤内皮细胞和肿瘤细胞的细胞核中积累，将有效负载携带到肿瘤并进入肿瘤中的细胞核。 他们认为该肽可能适合将细胞毒性药物和基因治疗载体靶向肿瘤。

▼ 基因结构

韦斯特等人（2001） 指出 HMGN2 基因包含 6 个外显子，跨度为 3.5 kb。 他们注意到启动子区域包含 CpG 岛。 韦斯特等人（2001） 确定启动子还包含一个 CCAAT 框、几个 Sp1（189906） 结合位点和一个 SRY（480000） 结合位点。

▼ 测绘

Mitchell 等人使用了 HMG17 基因的 3-prime 侧翼亚片段（1988） 通过对人类-啮齿动物杂交细胞 DNA 进行 Southern 分析，将 HMG17 基因定位到 1 号染色体； 对包含涉及 1 号染色体的断裂或易位的杂交体的分析允许初步定位到 1p34-p12。 RFLP 已被识别。 米切尔等人（1988） 得出结论，人类中可能存在单一的功能性 HMG17 基因，但存在异常大量的加工假基因（Srikantha 等，1987）。 米切尔等人（1989）根据原位杂交数据将HMG17基因分配到人类染色体1p36.1-p35。 使用 HMG17 探针检测到的多态性标记进行连锁研究，将 HMG17 基因座置于距 RH 1.7 cM（性别平均）处，定位于 1p36.2-p34。

通过原位杂交，Popescu 等人（1990） 将 HMG17 对应到 1p36.1。