精神发育迟滞，X 连锁 82； MRX82

细胞遗传学位置：Xq24-q25 基因组坐标（GRCh38）：X:117,400,000-129,500,000

马丁内斯等人（2004） 描述了一个巴斯克家庭，其中 2 代 4 个同胞中有 5 名男性患有非综合征性智力低下。

▼ 测绘

在一个患有非综合征性智力低下的巴斯克家庭中，马丁内斯等人（2004） 发现与 Xq24-q25 的连锁，最大对数得分为 2.4。 单倍型研究和多点连锁分析表明，MRX82 基因座定位于 Xq24 和 Xq25 中分别由标记 DXS6805 和 DXS7346 定义的 7.6 Mb 区间。 连锁区间包含编码谷氨酸受体3（GRIA3；305915）的基因，但突变分析显示没有病理变化。