补充组件 1，q 类似子组件 1； C1QL1

• C1q相关因素；CRF
• C1QRF

HGNC 批准的基因符号：C1QL1

细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:44,959,692-44,968,302（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

贝鲁贝等人（1999） 分离了小鼠和人类 C1QL1 cDNA，他们将其称为 CRF。 推导的 258 个氨基酸的人类蛋白的预测分子量为 28.4 kD，与小鼠蛋白具有 97% 的同源性。 C1QL1 具有与 C1q 亚基的 C1q 特征结构域（参见 C1QA；120550）同源的 C 端球状结构域、N 端胶原结构域和疏水序列。 对人体组织的斑点印迹分析在所有受检查的特定大脑区域以及成人肾脏、肺、小肠、阑尾、心脏、结肠、膀胱、子宫、前列腺、胃以及胎儿大脑、心脏和肾脏中检测到了 C1QL1。 免疫荧光将 C1QL1 仅定位于细胞质中的簇，可能定位于高尔基体或内质网。 小鼠大脑的原位杂交检测到小脑浦肯野细胞、副橄榄核和下橄榄核、红核和皮质中表达最高。

博利格等人（2011） 指出，所有 4 种哺乳动物 C1QL 蛋白具有相同的结构域结构，由 N 端信号肽、随后的短半胱氨酸环结构域、中央胶原蛋白样序列和 C 端球状 C1q（gC1q） 结构域组成。 生化分析表明，所有 4 种小鼠 C1ql 蛋白通过其 gC1q 结构域和/或其胶原和半胱氨酸环结构域内的相互作用形成高阶寡聚体。

Martinelli 等人使用定量 RT-PCR（2016） 表明 C1ql3（615227） 在小鼠大脑中广泛表达，包括所有测试的皮质区域。 除后脑外，C1ql1 在大多数小鼠大脑区域中均检测到低水平表达，而 C1ql2（614330） 仅在海马中高水平表达。

▼ 基因功能

通过免疫共沉淀分析，Peterson 等人（2009）表明，在转染的 HEK293T 细胞中，人 CRF 与人 CTRP1（C1QTNF1; 610365）、CTRP8（C1QTNF8; 614147）、CTRP9（C1QTNF9; 614285） 和 CTRP10（C1QL2; 614330） 形成分泌型异寡聚复合物，但不与其他 C1q/TNF 家族成员形成分泌型异寡聚复合物。

通过免疫沉淀分析，Bolliger 等人（2011） 表明所有小鼠 C1ql 蛋白都与人 BAI3 相互作用（602684）。 相互作用需要二价阳离子，最有可能是 Ca（2+）。 结合由 C1ql 蛋白的 gC1q 结构域和 BAI3 的血小板反应蛋白重复序列介导。 用 C1ql 蛋白的重组 gC1q 结构域处理培养的小鼠原代海马神经元会降低突触密度，但不会改变整体神经元大小、树突长度或树突分支。

马蒂内利等人（2016） 表明，C1ql 基因的表达促进了培养的小鼠神经元的兴奋性突触密度，而敲低则降低了兴奋性突触密度并阻止了突触发生的增加。

▼ 基因结构

贝鲁贝等人（1999） 确定 C1QL1 基因包含 2 个外显子。

▼ 测绘

通过 FISH 分析，Berube 等人（1999） 将 C1QL1 基因定位到染色体 17q21。