脊髓小脑性共济失调 32； SCA32

细胞遗传学定位：7q32-q33 基因组坐标（GRCh38）：7:130,800,000-138,500,000

▼ 说明

脊髓小脑性共济失调 32（SCA32） 是一种常染色体显性神经系统疾病，其特征为男性共济失调、不同程度的精神障碍和无精子症（Jiang 等人，2010 年总结）。

有关常染色体显性脊髓小脑共济失调的一般讨论，请参阅 SCA1（164400）。

▼ 临床特征

江等人（2010）报道了一个患有常染色体显性脊髓小脑共济失调的中国家庭。 发病年龄范围广泛，尤其是女性。 40岁之前出现共济失调的人表现出认知障碍，脑部MRI显示小脑萎缩。 所有受影响的男性均不育并患有无精子症并伴有睾丸萎缩。 1 名男性的睾丸活检显示完全不存在生殖细胞和祖细胞。

▼ 测绘

通过对一个患有常染色体显性 SCA 和无精子症的中国家族进行全基因组连锁分析，Jiang 等人（2010）发现与染色体 7q32-q33 上 rs3847110 和 rs2241728 之间的一个名为 SCA32 的基因座存在连锁。 关键区域跨度为 0.989 cM（989 kb）。