视蛋白 3;; OPN3

• 泛菌素
• 脑蛋白； ECPN

HGNC 批准的基因符号：OPN3

细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:241,593,123-241,640,368（来自 NCBI）

▼ 说明

包括 OPN3 在内的视蛋白是鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G 蛋白） 偶联受体超家族的成员，其通过激活 G 蛋白和效应酶发挥作用。 视蛋白由 340 至 500 个氨基酸的单条多肽链组成，形成 7 个通过细胞质和细胞外环连接的 α 螺旋跨膜区。

▼ 克隆与表达

通过使用假定的非洲爪蟾视网膜外视蛋白筛选 EST 数据库，然后进行 RACE，Blackshaw 和 Snyder（1999） 获得了编码小鼠和人类 OPN3 的全长 cDNA，他们将其称为脑蛋白。 预测的 403 个氨基酸的人 OPN3 蛋白与小鼠蛋白具有 85.5% 的同一性。 小鼠组织的 Northern 印迹分析显示 Opn3 仅在皮质、小脑和睾丸中强表达，在心脏、肝脏和肾脏中表达微弱。 原位杂交将 Opn3 定位于睾丸中的粗线期精子细胞。 Blackshaw 和 Snyder（1999） 也在下丘脑的视前区和室旁核中检测到 Opn3 的高表达。 Opn3 在大脑其他区域表现出发育调节、高度模式化的表达，在大脑皮层的选定区域、小脑浦肯野细胞、纹状体神经元的子集、选定的丘脑核和脊髓腹角的中间神经元的子集中富集。 作者观察了皮层、小脑和纹状体中存在的 Opn3 表达的轴尾梯度，以及小脑中 Opn3 表达的径向条纹。 Blackshaw 和 Snyder（1999） 得出结论认为 Opn3 可能在脑感光中发挥作用。

Halford 等人通过在 EST 数据库中搜索与哺乳动物非视觉视蛋白相关的序列，然后进行进一步的数据库搜索和 RACE（2001） 组装了编码 OPN3 的 cDNA 序列，他们将其称为 panopsin。 预测的蛋白质与 Blackshaw 和 Snyder（1999） 预测的序列略有不同。 OPN3 包含功能性视蛋白的特征，包括富含丝氨酸和苏氨酸残基的 C 端区域、一个 N 连接的糖基化位点、一个 C 连接的棕榈酰化位点、2 个保守的半胱氨酸残基和一个保守的 ERY 三肽。 人体组织的 Northern 印迹分析检测到 2.1 和 2.5 kb 的 2 个主要 OPN3 转录物，这些转录物是使用 2 个交替的聚腺苷酸化信号产生的。 在所有检查的组织中均观察到 OPN3 表达，包括脑、肝、胎盘、心脏、肺、骨骼肌、肾和胰腺。 PCR 分析检测到视网膜 cDNA 中的 OPN3。 哈尔福德等人（2001） 指出，与 Blackshaw 和 Snyder（1999） 相比，他们检测到了更广泛的 OPN3 表达组织分布，Blackshaw 和 Snyder 没有在视网膜中检测到小鼠 Opn3。

▼ 基因结构

通过比较基因组和 cDNA 序列，Halford 等人（2001） 确定 OPN3 基因包含 4 个外显子，跨度约为 47 kb。

▼ 测绘

Halford 等人使用体细胞杂交组和 FISH（2001） 将 OPN3 基因定位到染色体 1q43。 他们得出结论，OPN3 基因与 KMO 基因（603538） 重叠，并且这 2 个基因是从相反的链转录的。 哈尔福德等人（2001） 还指出 CHML 基因（118825） 位于 OPN3 基因的内含子 1 内。