哮喘相关特征，易感性，3

• ASRT3

细胞遗传学定位：2p16 基因组坐标（GRCh38）：2:54,700,000-61,000,000

▼ 说明

哮喘相关特征包括哮喘的临床症状，例如咳嗽、喘息和呼吸困难； 通过乙酰甲胆碱激发试验评估支气管高反应性（BHR）； 血清 IgE 水平； 过敏症； 和特应性皮炎（Laitinen 等，2001；Illig 和 Wjst，2002；Pillai 等，2006）。

有关哮喘遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 600807。

▼ 测绘

Pillai 等人通过对 364 个哮喘家族进行全基因组连锁分析（2006） 确定了 2p 染色体上的一个区域与支气管高反应性的易感性相关。 BHR 被定义为对乙酰甲胆碱激发试验的阳性反应，显示在乙酰甲胆碱或低于 8 mg/ml 的情况下用力呼气量减少 20% 或更多。 BHR 患者包括 184 名信息丰富的同胞对。 精细作图得到的多点 lod 分数为 4.58，峰值位于标记 rs2063871 处，两侧为 rs737030 和 rs920520。 “严格哮喘”表型（定义为 2 种或更多典型临床哮喘症状和乙酰甲胆碱激发试验阳性）也显示出与该区域的显着相关性，lod 得分为 3.98。 皮莱等人（2006） 指出，候选区域与 Wjst 等人在对 97 个德国家庭进行全基因组扫描时报告的 2p 标记 D2S2298 上的 BHR 基因座重叠（1999） 和 Immervoll 等人（2001）。