白内障 25; CTRCT25

• 中央囊状白内障，伴有缝线混浊； CCSSO
• 白内障，中央袋状，伴有缝线混浊

细胞遗传学定位：15q21-q22 基因组坐标（GRCh38）：15:52,600,000-67,200,000

▼ 临床特征

瓦尼塔等人（2001） 研究了一个 7 代印度大家庭，其中 74 人患有常染色体显性先天性白内障，作者称之为“伴有缝线混浊的中央袋状白内障”。 这种形式的白内障在表型上与其他形式的常染色体显性白内障不同，后者的图谱位置已确定。 Vanita 等人使用微卫星标记（2001）排除了已知的候选基因。

▼ 测绘

瓦尼塔等人（2001） 在一个印度家庭中进行了全基因组搜索，孤立了一种伴有缝线混浊的先天性白内障，并发现了与 15 号染色体上标记的连锁，在 0.0 的 theta 处，标记 D15S117 的最大 2 点 lod 得分为 5.98。 多点和单倍型分析将基因座缩小到标记 D15S209 和 D15S1036 之间 10 cM 的区域，与 15q21-q22 区域中的标记 D15S117 紧密连锁。