真核延伸因子 2 赖氨酸甲基转移酶； EEF2KMT

• EEF2 赖氨酸甲基转移酶
• 序列相似性86的家庭，成员A； FAM86A

HGNC 批准的基因符号：EEF2KMT

细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:5,084,283-5,097,794（来自 NCBI）

▼ 说明

甲基转移酶催化甲基从供体（通常是 S-腺苷-L-甲硫氨酸（AdoMet））转移到受体分子，包括蛋白质、DNA、RNA、脂质和小代谢物。 FAM86A 属于蛋白质赖氨酸甲基转移酶家族，可甲基化非组蛋白（Cloutier 等，2013）。

▼ 克隆与表达

通过在数据库中搜索与 METTL22（615261） 相似的序列，Cloutier 等人（2013） 鉴定了 FAM86A。 推导的蛋白质主要由交替的 β 链和 α 螺旋的罗斯曼折叠组成，在 N 末端附近有一个保守的 AdoMet 结合位点。 表位标记的 FAM86A 主要在转染的 HeLa 细胞中以弥散的细胞质分布表达。

达维多娃等人（2014） 指出 FAM86A 和 FAM86B2（616123） 均包含 330 个氨基酸，并且仅存在 26 个点替换不同。

▼ 基因功能

通过亲和纯化、SDS-PAGE 和质谱分析，Cloutier 等人（2013） 发现 HEK293 细胞中表达的 FAM86A 与 FAM86B2 和 FAM86C 相互作用（FAM86C1; 616124）。

达维多娃等人（2014） 发现 FAM86A 催化 EEF2（130610） 在 lys525（K525） 上发生三甲基化，lys525（K525） 位于高度保守的 α 螺旋外表面的结构域 III 中。

▼ 测绘

Hartz（2013） 根据 FAM86A 序列（GenBank AY037162） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 FAM86A 基因对应到染色体 16p13.3。