干骺端软骨发育不良伴锥形骨骺、正常头发和正常手

• 杯状干骺端和圆锥形骨骺，无脱发或短指

▼ 临床特征

科兹洛夫斯基等人（1995） 报道了 2 例无关的膝关节骨骺和干骺端呈锥形的患者。 其中一名 4 岁女孩的父母是健康的非近亲荷兰白人。 第二个是一名 5 岁的黎巴嫩男孩，父母非近亲结婚。 两人均身材矮小，关节活动受限，膝关节X光检查异常。 第二名患者的放射线检查还显示远端桡骨和尺骨干骺端有轻微的不规则性，右侧远端桡骨骨骺有轻微的圆锥形。 头发、指甲和皮肤均正常，骨龄并未提前。 两名患者的手均正常。

迪厄-科斯利尔等人（2004） 描述了 3 名无关的患者，患有特征性干骺端软骨发育不良，伴有膝部杯状干骺端。 股骨下部和胫骨上部的锥形骨骺嵌于干骺端。 主要临床特征为身材矮小、下肢缩短、膝关节伸展受限、手长正常。 头骨、脊柱和手部的X光片显示没有异常。 迪厄-科斯利尔等人（2004） 将他们的病例与先前文献中描述的干骺端端轴发育不良（250215） 和毛发轴发育不良（609990） 的病例进行了比较。 他们认为 Kozlowski 等人报告的 2 例病例（1995） 与他们的 3 例病例表现出最大的相似性，并定义了一种新形式的干骺端发育不良，具有特定的下肢受累和杯形干骺端。