WD 重复含有蛋白 8; WDR8

HGNC 批准的基因符号：WRAP73

细胞遗传学定位：1p36.32 基因组坐标（GRCh38）：1:3,630,766-3,650,102（来自 NCBI）

▼ 说明

4 个或更多模块重复单元的保守核心定义了真核生物中一组功能多样的调节蛋白，称为 WD 重复家族。 WD 重复序列是大约 40 个氨基酸的最低限度保守区域，通常由甘氨酸组氨酸和色氨酸天冬氨酸（GH-WD） 括起来，这可能有助于异源三聚体或多蛋白复合物的形成。 属于 WD 重复序列家族的蛋白质参与多种细胞过程，包括细胞周期进程、信号转导、细胞凋亡和基因调控（Claudio 等人总结，1999）。

▼ 克隆与表达

Koshizuka 等人通过使用异位骨化早期小鼠模型 ttw（参见 602475）的差异显示方法，（2001） 鉴定了一种新的小鼠 WD 重复基因及其人类同源基因，命名为 WDR8。 人类和小鼠 WDR8 基因分别编码 460 和 462 个氨基酸的蛋白质，具有大约 89% 的同一性。 人体组织中的 Northern 印迹分析几乎在所有组织中检测到 1.7-和 4.4-kb WDR8 转录物，主要在心脏、脑、肝脏、胸腺、前列腺和睾丸中表达，在肺中几乎检测不到表达。 目前尚不清楚较大的转录物是否是选择性剪接、未加工的 RNA 或另一个基因的产物。 在小鼠中也发现了类似的表达模式。 小鼠组织中的 RT-PCR 显示在软骨内骨化阶段，在骨和软骨以及骨形成细胞（包括成骨细胞和软骨细胞）中表达。 发现 WDR8 蛋白位于细胞质中。

▼ 基因结构

小静冢等人（2001） 确定人类 WDR8 基因包含 12 个外显子，跨越 14.3 kb 的基因组 DNA。

▼ 测绘

通过原位杂交，Koshizuka 等人（2001） 将 WDR8 基因定位到人类染色体 1p36.3。