少毛症11； HYPT11

Just 等人（1998） 报道了一个西班牙 4 代大家庭，其中 8 名受影响成员患有少毛症，涉及头皮、眉毛、睫毛、腋毛和体毛，但不包括阴毛。 当头发出现时，它是金色的，质地细腻。 受影响成员的少毛症严重程度各不相同，4岁的先证者和他32岁的母亲头皮弥漫性脱发，睫毛和眉毛稀少，而先证者的2个堂兄弟姐妹从出生起就完全没有头发。 头皮、牙齿和指甲没有显示出明显的病变，智力正常，没有其他相关异常。 从两名受影响个体身上拔下的头发在光学或扫描显微镜下没有显示出可检测到的变化，对一名脱发表亲的头皮活检进行组织学检查显示毳毛型毛囊。

▼ 测绘

在排除西班牙家族中已知与少毛症或脱发症相关的 7 个基因座后，孤立出 Just 等人报告的常染色体显性少毛症（1998），帕斯特纳克等人（2013） 进行了全基因组连锁分析，发现了与染色体 1q 连锁的证据，在 D1S1660（theta = 0） 处获得了 2.3 的最大 lod 得分。 其他标记的基因分型将候选区域缩小至 21 Mbp，位于 D1S408 和 D1S2141 之间。

▼ 分子遗传学

Just 等人报道了患有常染色体显性少毛症的西班牙家族（1998），帕斯特纳克等人（2013） 通过直接测序排除了染色体 1q31-q34 上的 60 个基因，然后鉴定了与疾病分离的 SNRPE（128260.0001） 起始密码子突变的杂合性。 通过对少毛症队列中其他患者的 SNRPE 进行测序，他们在一名英国女孩中检测到了相同的突变，并在一名突尼斯患者中发现了错义突变（G45S; 128260.0002）。 在 880 条德国对照染色体或 598 条西班牙对照染色体中均未发现这两种突变，并且 dbSNP 或 1000 基因组计划数据库中也不存在这两种突变。