巢蛋白; NES

HGNC 批准的基因符号：NES

细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:156,668,762-156,677,406（来自 NCBI）

▼ 说明

巢蛋白是一种中间丝蛋白，最初由 Hockfield 和 McKay（1985） 用单克隆抗体鉴定出来。 它主要在神经管中的中枢神经系统干细胞中表达。 在神经末期分化时，巢蛋白下调并被神经丝取代。

▼ 克隆与表达

达尔斯特兰德等人（1992） 使用来自大鼠基因的探针从基因组 DNA 文库中克隆了人类巢蛋白基因。 人类基因编码预测的 1,618 个氨基酸的蛋白质。 α 螺旋结构域与大鼠蛋白有 82% 的同一性，但序列的其他区域保守性较差。 对 21 周大胎儿大脑 RNA 的 Northern 印迹分析检测到一条大约 6 kb 的条带。

杨等人（2001） 克隆了小鼠巢蛋白 cDNA，它编码与人类蛋白质有 62% 序列同一性的推导多肽。

▼ 基因功能

小林等人发现巢蛋白在未成熟的骨骼肌细胞中表达（1998） 研究横纹肌肉瘤中巢蛋白和结蛋白（DES; 125660） 的染色模式。 他们发现，在所有 29 个检查的典型横纹肌肉瘤中都存在巢蛋白免疫反应性，这些肿瘤也表达结蛋白。

杨等人（2001） 在 COS-7 细胞中过表达小鼠巢蛋白 cDNA 作为增强型 GFP，并发现巢蛋白免疫反应性存在于丝状细胞骨架网络中。