6-磷酸葡萄糖酸内酯酶缺乏症

• PGLS 缺陷
• 6PGL 缺乏

▼ 临床特征

博伊特勒等人（1985） 发现一个因 6-磷酸葡萄糖酸内酯酶（PGLS; 604951） 部分缺乏而分离的家族，作为常染色体显性性状。 一名14个月大的女孩发生溶血性贫血，她是非溶血型G6PD缺乏症和6PGL缺乏症杂合子。 作者得出结论，孩子遗传了母亲的 6PGL 缺陷和父亲的 G6PD 变异。 尽管他无法参加研究，但人们认为他也给女儿带来了α-地中海贫血特征。 6PGL 缺乏与 G6PD 多态性变异的相互作用被认为是导致溶血性贫血的原因。