青少年发病的 10 型糖尿病； MODY10

埃德吉尔等人（2008） 描述了一个患有 MODY 的家族，其 INS 基因携带杂合突变。 先证者、她的母亲和她的外祖母分别在 15 岁、15 岁和 65 岁时被诊断患有糖尿病。 他们不肥胖，并且糖尿病不依赖于胰岛素。 先证者接受单独饮食治疗 10 年，然后口服药物，最后开始使用低剂量胰岛素； 她的母亲在开始口服药物之前接受了40年的饮食治疗； 她的祖母自诊断以来的8年里一直通过节食进行治疗。

Molven 等人描述的患有 MODY 的先证者（2008） 20岁时被诊断出患有糖尿病。 他的父亲和姑妈分别在 18 岁和 17 岁时被诊断出来，他的祖母在 24 岁时被诊断出来。 据报道，已故的祖母接受了胰岛素治疗； 另外3例患者主要进行饮食治疗。 诊断二十年后，父亲的治疗方案中添加了口服磺酰脲类药物，随后接受小剂量胰岛素治疗。

▼ 分子遗传学

埃德吉尔等人（2008） 在 296 名患有青少年发病型糖尿病（MODY） 的先证者中筛选了 INS 基因，并在 1 名先证者中鉴定了 INS 基因错义突变（R6C; 176730.0014） 的杂合性，而在 222 名英国白种人对照中未发现该突变。

莫尔文等人（2008）分析了来自挪威MODY登记处的62个患有MODY的先证者和30个患有疑似MODY的先证者的INS基因，并在满足传统MODY标准的62个家族中的1个中鉴定出了杂合错义突变（R46Q; 176730.0015）。