完整膜蛋白 2A； ITM2A

• E25A

HGNC 批准的基因符号：ITM2A

细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:79,360,383-79,367,333（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过对体外培养的髁突构建的 cDNA 文库进行差异筛选，Deleersnijder 等人（1996） 在小鼠中分离出一种新基因，他们将其称为 E25A，或整合膜蛋白 2（Itm2）。 全长E25A cDNA预计编码263个氨基酸残基的II型整合膜蛋白。 原位杂交显示，E25A在出生后下颌骨髁突的软骨膜外缘表达，其中含有增殖的祖细胞，但在含有分化程度较高的成软骨细胞和软骨细胞的髁突深层不表达。 在成熟骨的骨小梁、牙胚和毛囊中也检测到了强的原位杂交信号。 Northern印迹分析显示在成骨组织（例如新生小鼠颅骨、爪子和尾巴）以及皮肤中强表达。 DNA数据库的同源性搜索表明，E25A属于一个新的多基因家族，在人和小鼠中均包含至少3个成员。

毛等人（1998） 发现鼠 E25A 的人类同源物在人类 CD34+ 造血干/祖细胞中表达。

Rissoan 等人通过对浆细胞样树突状细胞差异表达的序列进行消减杂交（2002） 检测到了 ITM2A，他们将其命名为 BRI3。 推导的 II 型跨膜蛋白包含 N 端胞质结构域、未切割的信号锚序列和富含酪氨酸的 C 端胞外结构域。 312 个氨基酸的小鼠 Itm2a 蛋白与人类 ITM2A 具有 91% 的同源性。 人淋巴样细胞的 RT-PCR 显示，浆细胞样树突状细胞中 ITM2A 的表达高于单核细胞和单核细胞衍生的树突状细胞。 在 CD34 衍生的树突状细胞中检测到微弱的条带。 Northern印迹分析显示，在包括阑尾、外周血白细胞、骨髓、胎儿肝脏在内的多种淋巴组织中存在2.1-kb的转录物，在脾脏、淋巴结和胸腺中含量较低。

▼ 测绘

德勒斯奈德等人（1996） 将小鼠 E25A 基因定位到 X 染色体。

通过荧光原位杂交，Pittois 等人（1999） 将小鼠 Itm2a 基因定位到染色体 XA2-A3，将人类同源基因定位到 Xq13.3-q21.2。