锌指蛋白 318； ZNF318

• 睾丸锌指；TZF
• ZFP318

HGNC 批准的基因符号：ZNF318

细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,336,069-43,369,646（来自 NCBI）

▼ 描述

ZNF318 预计在转录调控中发挥作用（Ishizuka 等人，2005）。

▼ 克隆与表达

井上等人（2000） 克隆了小鼠 Znf318，他们将其称为 Tzf。推导的 942 个氨基酸的蛋白质的计算分子量为 106.5 kD。它在 N 末端附近有 3 个富含碱性氨基酸的基序，随后是一个包含额外富含碱性氨基酸基序的肌球蛋白 II（参见 MYH9, 160775）同源结构域，以及在 C 末端的 C2H2 型锌指。整个蛋白富含脯氨酸、丝氨酸和苏氨酸残基，C末端富含赖氨酸和丝氨酸残基。Northern 印迹分析检测到一个 3.8 kb 的转录物，该转录物主要在小鼠睾丸中表达，在所检查的其他 10 个组织中几乎没有表达。小鼠睾丸中的 Tzf 表达在出生后约 10 天开始，并随着减数分裂前期粗线期精母细胞的出现而增加。

Ishizuka 等人使用荧光标记蛋白（2005） 将 Tzf 定位于转染细胞的核灶。含有 Tzf 的病灶与含有 Sc35（SRSF2; 600813） 的剪接因子病灶不同。

陶等人（2006） 指出，选择性剪接产生了小鼠 Tzf 的长亚型（Tzf-L），其中包含 2,025 个氨基酸。Tzf-L的N端902个氨基酸与Tzf的相同。与Tzf相比，Tzf-L具有额外的C2H2型锌指基序以及poly-pro和poly-glu结构域。Tzf 和 Tzf-L 在睾丸中高表达，在肾脏和卵巢中中等表达，并且两者共定位于核灶。

▼ 基因功能

雄激素受体（AR；313700）定位于细胞质，并在与 AR 配体二氢睾酮（DHT） 结合后被募集至核灶。AR 具有 N 端和 C 端反式激活结构域，两者都是 AR 完全反式激活能力所必需的。Ishizuka 等人使用转染的 COS-7 细胞（2005） 发现除了 AR 之外，DHT 还将小鼠 Tzf 募集至核灶。Tzf 与 AR 的 N 端反式激活结构域相互作用，COS-7 或 LNCaP 人前列腺癌细胞中 Tzf 的过表达以配体依赖性方式降低 AR 活性。Tzf 和转录辅阻遏物 N-CoR（NCOR1; 600849） 显示出对 AR 活性的加性抑制。

陶等人（2006） 发现，与小鼠 Tzf 相比，Tzf-L 在人 P3 前列腺癌细胞中以剂量依赖性方式增强配体诱导的 AR 转录激活。Tzf和Tzf-L形成同二聚体和异二聚体，Tzf和Tzf-L的共表达导致AR的反式激活。

▼ Mapping

Hartz（2017） 根据 ZNF318 序列（GenBank AB015342） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 ZNF318 基因对应到染色体 6p21.1。