补充 D 因子缺乏症; CFDD

• D因子缺乏

▼ 说明

补体因子 D 缺乏症是一种常染色体隐性免疫性疾病，其特征是由于替代补体途径的缺陷而对细菌感染（特别是奈瑟菌感染）的易感性增加（Biesma 等人总结，2001）。

▼ 临床特征

克鲁因-内勒曼斯等人（1984） 描述了 2 名荷兰成年单卵女性双胞胎的 D 因子部分功能缺陷，这些双胞胎自童年起就反复出现细菌性呼吸道感染。

希姆斯特拉等人（1989） 报道了一名 24 岁荷兰男子患有反复奈瑟菌感染。 实验室研究发现，血清中未检测到补体 D 因子溶血活性，并且未检测到 D 因子抗原。 向患者血清中添加纯化的 D 因子可恢复补体旁路途径的全部活性。 姐姐和父亲以及母亲的父母的 D 因子水平均在正常范围内； 母亲的因子D水平降低。

比斯马等人（2001） 报道了一名 23 岁的荷兰女性，其近亲出生，因血液和脑脊液中的脑膜炎奈瑟菌而患有败血性休克。 一名已故家庭成员有复发性细菌性脑膜炎病史。 实验室研究表明先证者缺乏 D 因子活性。 然而，3名无反复感染史的家庭成员也发现D因子活性缺失。 结合 Hiemstra 等人的早期观察（1989），这一发现表明 D 因子缺乏易患侵袭性脑膜炎球菌病。 所报告的患者均不肥胖。

斯普朗等人（2006） 报道了一对土耳其兄妹患有侵袭性脑膜炎球菌病。 这名19个月大的女孩因紫癜、高烧、咳嗽、腹泻和呕吐入院。 脑脊液培养物培养出脑膜炎奈瑟氏菌。 入院后约 47 小时，她因难治性休克死亡。 四年后，13个月大的弟弟因突然发烧和出现点状皮疹被送进同一家医院。 4个月大时，他因呼吸道合胞病毒感染并发细菌二重感染而住院。 血培养培养出脑膜炎奈瑟氏球菌。 免疫学研究表明 D 因子无法检测到。 由于这种缺陷，男孩接受了抗生素预防，并接种了脑膜炎奈瑟菌疫苗。

▼ 遗传

补体因子 D 缺乏症以常染色体隐性遗传模式遗传（Biesma 等，2001）。

▼ 分子遗传学

Biesma 等人在一个患有 D 因子缺乏症的荷兰家庭中（2001） 鉴定出 CFD 基因中的纯合突变（134350.0001）。

Sprong 等人在土耳其家庭的 2 名儿童中发现，由于补体因子 D 缺乏而患有 N. 脑膜炎（2006） 鉴定出 D 因子基因中的纯合突变（134350.0002）。