钾通道，电压门控，延迟整流蛋白，子系列 S，成员 3; KCNS3

• 电压门控钾通道 9.3； KV9.3

HGNC 批准的基因符号：KCNS3

细胞遗传学定位：2p24.2 基因组坐标（GRCh38）：2:17,877,846-17,932,960（来自 NCBI）

▼ 正文

有关电压门控钾通道的一般信息，请参见 KCNS1（602905）。

▼ 克隆与表达

Stocker 和 Kerschensteiner（1998） 克隆了编码钾通道 α 亚基 Kcns3 的全长大鼠 cDNA，他们将其命名为 Kv9.3。 预测的 Kcns3 蛋白具有电压门控钾通道的所有特征。 Northern blot分析检测到Kcns3在多种组织中表达，其中在肺和脑中表达最丰富。

▼ 基因功能

Stocker 和 Kerschensteiner（1998） 在注射了大鼠 Kcns3 cRNA 的非洲爪蟾卵母细胞中没有检测到向内或向外的电流。 他们指出，属于 Kv9 亚家族的 α 亚基似乎可以调节其他电压门控钾通道的电生理特性。

▼ 测绘

人类 KCNS3 编码序列已存入 GenBank（AF043472）。 KCNS3基因已初步定位于2p24。

▼ 分子遗传学

郝等人（2005） 分析了 228 名患有极度气道高反应性的个体（参见 600807）和 444 名对照者的 KCNS3 基因中的 3 个 SNP。 在单 SNP 分析中，rs1031771 G 等位基因（OR，1.42；p = 0.006）和 rs1031772 T 等位基因（OR，1.40；p = 0.018）与显着较高的气道高反应性风险相关。 单倍型分析还检测到显着的关联（p = 0.006）。 郝等人（2005） 表明位于 KCNS3 3-prime 下游区域的 SNP 在气道高反应性的病因学中具有重要作用。