神经胶质瘤易感性8； GLM8

细胞遗传学定位：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:0-4,400,000

▼ 测绘

Shete 等人的假设是，低风险变异的共同遗传会导致原发性脑肿瘤患者的亲属患神经胶质瘤的风险增加 2 倍（2009） 对 2 项神经胶质瘤全基因组关联研究进行了荟萃分析，对总共 1,878 例病例和 3,670 名对照中的 550,000 个标记 SNP 进行了基因分型，并在另外 3 个孤立系列中进行了验证，总计 2,545 例病例和 2,953 名对照。 他们观察到 TERT 基因（187270） 内含子 2 中染色体 5p15.33 处的单核苷酸多态性（SNP） rs2736100（OR = 1.27，95% CI 1.19-1.37，组合 P = 1.50 x 10（-17））存在显着关联。 TERT 编码端粒酶的逆转录酶成分，对于维持端粒和细胞永生化的端粒酶活性至关重要。