角蛋白 35，I 型； KRT35

• K35
• KA30
• 角蛋白，头发，酸性，5； KRTHA5
• 角蛋白，硬，I 型，5； HA5

HGNC 批准的基因符号：KRT35

细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,476,709-41,481,150（来自 NCBI）

▼ 说明

有关头发角蛋白的一般信息，请参阅 KRTHA1（601077）。

▼ 克隆与表达

罗杰斯等人（1996） 在研究 HA2（KRTHA2; 602760） 基因组序列时鉴定了 KRTHA5 基因，他们将其称为 HA5。 作者利用部分 HA5 基因组片段筛选人头皮 cDNA 文库，孤立出 HA5 cDNA。 基因组和 cDNA 序列的比较揭示了 3-prime 非编码区中存在内含子。 与编码 α 螺旋结构域的区域中预期的 6 个保守内含子一起，HA5 基因具有 7 个内含子。 预测的 425 个氨基酸的 HA5 蛋白包含一个带有 8 个半胱氨酸和 10 个脯氨酸残基的 C 端结构域。 其 N 端结构域与 HA1（KRTHA1）、HA3A（KRTHA3A; 602761）、HA3B（KRTHA3B; 602762） 和 HA4（KRTHA4; 602763） 的 N 端结构域缺乏序列同源性，所有这些结构域在长度和序列上都非常保守。 Northern 印迹分析在人类头皮中检测到 1.8 kb HA5 转录本，但在无毛表皮中未检测到。 原位杂交检测到HA5转录本主要存在于毛球的基质上细胞和最下层皮质细胞中，表明HA5在毛发形态发生的早期表达； 在角质层中未检测到转录本。 参见 Langbein 等人（1999） 了解有关毛囊中 KRTHA5 基因表达模式的更多信息。

罗杰斯等人（1998）报道推导的KRTHA5蛋白有426个氨基酸。

▼ 测绘

罗杰斯等人（1996） 将 HA5 基因定位在 17q12-q21 上 HA2 基因上游 8 kb 处，发现这 2 个基因的转录方向相同。

罗杰斯等人（1998） 分离并表征了 2 个重叠的人类 PAC 克隆，它们在 17q12-q21 上覆盖 190 kb，包含 9 个 I 型毛发角蛋白基因、1 个转录的毛发角蛋白假基因和 1 个孤儿外显子。 基因的顺序是5-素数--KRTHA6（604540）--KRTHA5--KRTHA2--孤儿外显子--KRTHA8（604542）--KRTHA7（604541）--假基因--KRTHA1--KRTHA4--KRTHA3B--KRTHA3A--3-素数。 头发角蛋白基因的大小范围为4.2至7.5 kb，基因彼此间隔5.5至18.4 kb； 所有内容均位于约 140 kb 以内。 除KRTHA5有8个外显子外，所有基因均含有7个外显子。 每个基因从5素数到3素数方向转录。 根据序列同源性，基因可分为 3 个串联排列的基因亚簇。 其中一个亚簇（A 组）由 KRTHA1、KRTHA3A、KRTHA3B 和 KRTHA4 组成，它们具有 89% 的总体氨基酸同一性。 第二个亚簇（B 组）包含 KRTHA7 和 KRTHA8，以及头发角蛋白假基因（作者将其称为 HAA）。 功能性毛发角蛋白和假设的 HAA 毛发角蛋白具有大约 81% 的总体氨基酸同一性。 第三个亚群，即 C 组，由结构上不太相关的毛发角蛋白 KRTHA2、KRTHA5 和 KRTHA6 组成，它们具有约 70% 的氨基酸同一性。