阳离子通道，精子相关，辅助亚基伽玛; CATSPERG

HGNC 批准的基因符号：CATSPERG

细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,335,829-38,370,942（来自 NCBI）

▼ 说明

CATSPER 是一种精子特异性离子通道，可介导钙进入精子，对于精子过度活跃的活力和男性生育能力至关重要。 CATSPER 复合物包含 4 个成孔亚基 CATSPER1（606389）、CATSPER2（607249）、CATSPER3（609120） 和 CATSPER4（609121），以及至少 2 个辅助蛋白 CATSPERB（611169） 和 CATSPERG。 每个成孔亚基具有 6 个跨膜结构域和一个细胞内 C 端卷曲螺旋结构域。 此外，CATSPER1 具有细胞内 N 末端富含组氨酸的区域。 CATSPER 的成孔亚基和辅助亚基均定位于精子主片（任和夏综述，2010）。

▼ 克隆与表达

Wang 等人利用质谱法和数据库分析来鉴定小鼠精子中与 Catsper1 相关的肽，然后对睾丸 cDNA 文库进行 PCR（2009） 克隆小鼠 Catsperg。 推导的 1,145 个氨基酸的蛋白质具有约 1,000 个氨基酸的胞外结构域、一个跨膜结构域和一个短的胞内尾部。 数据库分析确定了人类 CATSPERG，其与小鼠 Catsperg 仅具有 55% 的氨基酸同一性。 12 只小鼠组织的 RT-PCR 显示 Catsperg 仅在睾丸中表达。 原位杂交将 Catsperg 定位于生精小管内的精母细胞和精子细胞。 免疫荧光分析在小鼠精子的主要部分中检测到了 Catsperg。

▼ 基因功能

王等人（2009） 表明 Catsper1 和 Catsperg 从小鼠睾丸中免疫共沉淀； 然而，并非所有 Catsperg 都与固定的 Catsper1 结合。 Catsper1 -/- 睾丸中的 Catsperg 蛋白含量显着减少，并且在 Catsper1 -/- 精子中被消除。 通过在 Catsper1 -/- 小鼠中重新引入 Catsper1 表达，可以恢复野生型 Catsperg 水平。 王等人（2009） 假设在没有 Catsper1 的情况下，Catsperg 不稳定并且会降解。

▼ 测绘

Hartz（2010） 根据 CATSPERG 序列（GenBank AL133023） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 CATSPERG 基因对应到染色体 19q13.1。