小眼症，孤立 4； MCOP4

浅井-科克韦尔等人（2009） 对 489 名眼部异常（小眼症、临床无眼症和缺损）患者和 81 名椎骨节段异常患者的 DNA 样本进行了 GDF6 基因突变筛查（601147）。 他们分别在 5 名孤立性小眼症患者中鉴定出 5 种不同错义突变的杂合性（参见例如 601147.0001 和 601147.0005-601147.0006）； 在 3 名骨骼异常患者和 1 名缺损和轴前多指畸形患者中也发现了杂合突变。 2 例小眼症病例显示出不完全外显率，其中父母 DNA 可用，未受影响的父亲和未受影响的母亲分别存在突变。 在 366 个对照中未发现任何突变。