锌指蛋白239
MOK2蛋白是与DNA和RNA结合的蛋白,主要与核RNP成分相关,包括核仁和核仁外结构(Arranz等,1997)。
细胞遗传学位置:10q11.21
基因座标(GRCh38):10:43,554,515-43,574,618
▼ 克隆和表达
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Ernoult-Lange等人通过用小鼠Mok2片段筛选人类慢性粒细胞白血病基因组文库(1995)克隆了人MOK2基因,该基因编码推导的458个氨基酸,分子量为52 kD。MOK2蛋白包含10个串联的锌指基序,每个基序包含28个氨基酸,在C端具有5个其他氨基酸,在N端具有173个氨基酸的非手指酸性域。Ernoult-Lange等(1995)研究人员确定人类MOK2 RNA成熟会导致3个mRNA带有不同的5个引物非翻译外显子,并且其中一个mRNA编码一个361个氨基酸的蛋白质。Northern印迹分析检测到在心脏,脑,肺,骨骼肌,肾脏和胰腺中有2.15kb的转录物表达,在脑中有2.5kb的转录物表达。在大脑,睾丸和乳房中发现了最高水平的表达。在胎盘或肝脏中未发现表达。
▼ 基因结构
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Ernoult-Lange等(1995年)确定MOK2基因有一个大的开放解读码组,在5个引物末端带有3个符合读框的蛋氨酸。
▼ 基因功能
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通过电子显微镜,Arranz等(1997年)确定MOK2蛋白主要与核糖核糖核蛋白成分有关,包括核仁和核仁外结构。Arranz等(1997年)发现MOK2表现出特定的RNA均聚物结合活性,并且还识别18 bp的特定DNA结合序列。DNA结合结构域位于7个相邻的锌指基序中。Arranz等(1997)确定了内含子的基因IRBP(2的MOK2 DNA结合序列180290)和内含子的基因PAX3(7 606597)。Arranz等(1997) 提示MOK2在特定基因的转录以及转录后调控过程中起作用。
▼ 测绘
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通过原位杂交,Arranz等(1996)映射人MOK2基因对染色体19q13.2-q13.3和老鼠同源物对染色体6。Southern分析表明,鼠和人基因在基因组中以单个拷贝存在。Arranz等(1996)指出,以前没有证明人类染色体19和小鼠染色体6之间的同构染色体同源性。
国际辐射杂种制图联盟将ZNF239基因定位到10号染色体(RH79937)。该图谱与人染色体10和小鼠染色体6之间观察到的同调同源性一致。