RHO GTP 酶激活蛋白 23； ARHGAP23

• KIAA1501

HGNC 批准的基因符号：ARHGAP23

细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,419,285-38,512,388（来自 NCBI）

▼ 说明

小 GTP 酶的 RHO（参见 ARHA；165390）家族通过跨膜受体参与信号转导，它们在 GDP 结合形式中无活性，在 GTP 结合形式中具有活性。 GTP 酶激活蛋白，例如 ARHGAP23，通过刺激 GTP 水解来灭活 RHO 家族蛋白（Katoh 和 Katoh，2004）。

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从按大小分级的成人脑 cDNA 文库获得的克隆进行测序，（2000） 分离出 ARHGAP23 的部分 cDNA，他们将其命名为 KIAA1501。 推导的蛋白质与线虫 GTP 酶激活蛋白具有显着的相似性。 RT-PCR ELISA 在所有成人和胎儿组织以及所检查的所有特定大脑区域中检测到非常高的表达。

通过在 EST 数据库中搜索与 ARHGAP21（609870） 相似的序列并组装基因组克隆，Katoh 和 Katoh（2004） 获得了全长 ARHGAP23。 推导的 1,491 个氨基酸的蛋白质包含一个 PDZ 结构域、一个 血小板-白细胞C 激酶底物 同源（PH） 结构域和一个 RhoGAP 结构域。 ARHGAP23 在 C 末端与 ARHGAP21 显着不同。 Katoh 和 Katoh（2004） 鉴定了第二个 ARHGAP23 cDNA，它缺乏外显子 23 序列并编码推导的 1,144 个氨基酸的蛋白质。

▼ 基因结构

Katoh 和 Katoh（2004） 确定 ARHGAP23 基因包含 25 个外显子。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析，Nagase 等人（2000） 将 ARHGAP23 基因对应到 17 号染色体。通过基因组序列分析，Katoh 和 Katoh（2004） 将 ARHGAP23 基因对应到染色体 17q12。 该基因座与 10p12 号染色体上包含 ARHGAP21 的基因座是旁系同源的。 Katoh 和 Katoh（2004） 将小鼠 Arhgap23 基因定位到染色体 11D。