转录延伸因子 A 样 7; TCEAL7
HGNC 批准的基因符号:TCEAL7
细胞遗传学定位:Xq22.2 基因组坐标(GRCh38):X:103,330,238-103,332,325(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
通过 EST 数据库分析先前在原发性卵巢肿瘤的 4 个抑制消减文库中的 3 个中鉴定为下调基因的序列,与正常卵巢上皮细胞刷检,然后进行 PCR,Chien 等人(2005)克隆了TCEAL7。 推导的 100 个氨基酸蛋白质具有卷曲螺旋结构域。 TCEAL7 与 TCEAL1(300237)、TCEAL6 和 NGFRAP1(300361) 具有氨基酸相似性。
▼ 基因功能
钱等人(2005)表明TCEAL7在卵巢癌细胞中的过度表达诱导细胞凋亡。 RT-PCR 分析检测到正常卵巢上皮细胞中的表达,但证明卵巢癌细胞系和原发性肿瘤中表达缺失,证实了卵巢肿瘤中的下调。 5-aza-2-prime-deoxycytidine 的研究表明 TCEAL7 表达呈剂量依赖性增加。 作者得出结论,CpG SmaI 位点的甲基化在控制原发性卵巢肿瘤中 TCEAL7 的表达和激活中发挥着作用。 钱等人(2005) 指出,没有证据表明杂合性丢失,这与 TCEAL7 基因座显示 X 失活以及肿瘤相关表观遗传沉默使活性等位基因失活的假设一致。
▼ 基因结构
钱等人(2005)确定TCEAL7基因包含3个外显子,整个开放解读码组包含在外显子3中。
▼ 测绘
通过数据库分析,Chien 等人(2005) 将 TCEAL7 基因定位到染色体 Xq22.1-q22.3,它分别位于靠近 TCEAL6 和 NGFRAP1 的 24 kb 和 42 kb 处。