DACHSUS 钙粘蛋白相关 2; DCHS2

  • DACHSOUS,果蝇,同源物,2

此条目中代表的其他实体:

  • CADHERIN J,包括在内; CDHJ,包括
  • 包含原钙粘蛋白 J; PCDHJ,包括

HGNC 批准的基因符号:DCHS2

细胞遗传学位置:4q31.3 基因组坐标(GRCh38):4:154,231,741-154,491,798(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

通过使用钙粘蛋白(参见 192090)基序搜索数据库,Hoeng 等人(2004) 确定了 CDHJ 和 PCDHJ。 CDHJ 有 25 个外显子,编码推导的 2,916 个氨基酸的蛋白质,其中包含长 N 端胞外域和许多单独的钙粘蛋白结构域,随后是跨膜结构域和 C 端结构域。 PCDHJ 有 2 个外显子,编码具有 5 个钙粘蛋白结构域的 702 个氨基酸的推导蛋白。 PCR 分析仅在大脑皮层和睾丸中检测到 2 个 CDHJ 变异。 Hartz(2008) 确定 CDHJ 和 PCDHJ 转录物分别使用全长 DCHS2 基因的不重叠的 5-prime 和 3-prime 外显子。

▼ 测绘

Hoeng 等人通过基因组序列分析(2004) 将 DCHS2 基因定位到染色体 4q31.3。 他们将小鼠 Dchs2 基因定位到小鼠 3 号染色体的同线区域。