泛素特异性蛋白酶 19; USP19

• KIAA0891

HGNC 批准的基因符号：USP19

细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,108,049-49,120,932（来自 NCBI）

▼ 说明

USP19 是一种泛素蛋白连接酶（EC 3.4.19.12），在调节细胞周期进程中发挥作用（Lu et al., 2009）。

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从按大小分级的成人脑 cDNA 文库获得的克隆进行测序，（1998）克隆了USP19，他们将其命名为KIAA0891。 推导的 1,371 个氨基酸的蛋白质与泛素蛋白酶 UNPH（USP4; 603486） 具有显着的相似性。 RT-PCR ELISA 检测到胎儿肝脏中的表达最高，其次是成人脊髓。 所有其他组织，包括成人和胎儿脑，表达量低得多，并且在脾脏中未检测到表达。

▼ 基因功能

p27（KIP1）（CDKN1B; 600778） 是一种细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂，可调节 G1/S 转变。 Lu 等人使用大鼠成肌细胞和成纤维细胞系（2009） 表明 Usp19 通过去泛素化和稳定 Kpc1（RNF123; 614472） 来调节 p27（KIP1） 水平，Kpc1 是一种 E3 泛素连接酶，可泛素化胞质 p27（KIP1） 并在 G1 期靶向其进行蛋白酶体降解。 免疫沉淀分析显示 Usp19 与 Kpc1 直接相互作用。 Usp19 的敲低会导致 Kpc1 丢失、p27（KIP1） 积累、细胞增殖受到抑制以及从 G0/G1 到 S 期的进展减慢。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析，Nagase 等人（1998） 将 USP19 基因定位到 3 号染色体。

Hartz（2011） 根据 USP19 序列（GenBank AB020698） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 USP19 基因对应到染色体 3p21.31。