19 号染色体开放解读码组 48； C19ORF48

HGNC 批准的基因符号：C19orf48

细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,797,703-50,804,593（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

周等人（2002） 从多重耐药肺腺癌细胞系中克隆了全长人类 C19ORF48。 预测的蛋白质含有117个氨基酸。

泰科迪等人（2008） 报道人类 C19ORF48 基因产生 2 个选择性剪接转录本。 主要转录本编码预测的 117 个氨基酸的蛋白质，但它也包含几个替代的 ORF。 作者提供的证据表明至少有 1 个替代 ORF 被翻译，产生了 48 个氨基酸的多肽。

▼ 基因结构

泰科迪等人（2008）报道C19ORF48基因含有5个外显子。 外显子 2 受到选择性剪接的影响。

▼ 测绘

泰科迪等人（2008） 指出 C19ORF48 基因对应到染色体 19q13。

▼ 基因功能

使用抑制消减杂交，Zhou 等人（2002）发现C19ORF48的表达与人肺腺癌的多药耐药性相关。

泰科迪等人（2008）发现C19ORF48的替代ORF编码HLA-A*201（见142800）限制性次要组织相容性抗原，该抗原被来自2名肾细胞癌（RCC）患者的CD8（见186910）阳性细胞毒性T淋巴细胞（CTL）识别。 另一种 ORF 产生了 48 个氨基酸的多肽。 263T-A SNP（rs3745526） 的核苷酸 263T 对应于多肽中的 ser43 而不是 thr43，是 CTL 识别所必需的。 CTL 识别的最小表位是 11 聚体肽（CIPPDSLLFPA），其包含位于 48 个氨基酸 C19ORF48 多肽 C 末端的 ser43。 编码 48 个氨基酸多肽的 C19ORF48 转录物在 RCC 肿瘤、其他肿瘤和正常组织中广泛表达。 进一步分析表明，C19ORF43 可能通过 TAP（170260） 依赖和孤立途径进行 CTL 识别处理。

Romanuik 等人使用基因表达的长序列分析（LongSAGE） 分析，然后使用定量 RT-PCR 进行验证（2009） 在人类前列腺癌细胞中的表达因雄激素而增加的基因中发现了 C19ORF48。 数据库分析揭示了 C19ORF48 启动子区域的雄激素反应元件。