含有 COMM 结构域的蛋白质 9; COMMD9

• 铜代谢 MURR1 域包含蛋白 9

HGNC 批准的基因符号：COMMD9

细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:36,272,291-36,289,427（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Gawin 等人通过在 11 号染色体区域寻找与 WAGR 综合征（194072） 相关的基因，（1999） 鉴定并克隆了 COMMD9，他们将其命名为克隆 41188。Northern 印迹分析检测到在所有检查的人体组织中 1.5 kb 转录物的强表达。 在小鼠中，在所有成年组织和所检查的所有胚胎阶段都有很强的表达。

Burstein 等人通过数据库分析来鉴定与 MURR1（COMMD1; 607238） 相似的蛋白质，然后进行 PCR 扩增（2005） 克隆 COMMD9。 推导的蛋白质具有富含亮氨酸的 C 端铜代谢 MURR1（COMM） 结构域，预计会形成 β 片层。 数据库分析显示 COMMD3 在所有 13 个人体组织中表达，其中睾丸、胸腺和肺中表达最高，子宫、前列腺、卵巢和皮肤中表达最低。

▼ 基因功能

通过免疫共沉淀分析，Burstein 等人（2005） 发现 COMMD9 与 HEK293 细胞的内源性 COMMD1 相互作用。 COMMD9 强烈抑制 TNF（191160） 介导的 NF-kappa-B 激活（参见 NFKB1, 164011）。 蛋白质下拉分析显示 COMMD9 与 NF-kappa-B 亚基 RELB（604758） 和 p105（NFKB1） 相关，但与 RELA、p100（NFKB2; 164012） 或 CREL（REL; 164910） 无关。

Starokadomskyy 等人通过对用 COMMD1、COMMD9 和 COMMD10（616704） 亲和纯化的蛋白质进行质谱分析（2013） 确定了 CCDC22（300859）。 相互免疫沉淀和蛋白质下拉分析表明，CCDC22 与所检查的所有 10 个 COMM 结构域蛋白相互作用。 COMMD9 与 COMMD10、COMMD5（608216） 和 COMMD6（612377） 交互。 在与 滞蛋白 的蛋白质复合物中也检测到了 CCDC22 和 COMM 结构域蛋白（参见 CUL1，603134），其充当靶蛋白泛素化的连接酶。

▼ 测绘

Gawin 等人通过分析覆盖染色体 11p14.1-p13 的 PAC 重叠群（1999） 将 COMMD9 基因对应到染色体 11p13，着丝粒对应到 FJX1 基因（612206），端粒对应到 TRAF6 基因（602355）。