瓦登堡综合征，2D 型； WS2D

• 瓦登堡综合征，IID 型

▼ 说明

2 型瓦登堡综合征是一种听觉色素综合征，其特征是头发、皮肤和眼睛的色素异常； 先天性感音神经性听力损失； 以及不存在“眦乌托邦”，即每只眼睛内眦的横向移位，这在其他一些 WS 形式中也可见到（Read 和 Newton 的评论，1997 年）。 2D 型 WS 是由 SNAI2 基因（602150） 突变引起的。 2 型瓦登堡综合征具有遗传异质性（参见 WS2A；193510）。

有关 Waardenburg 综合征其他临床变异的描述，请参见 WS1（193500）、WS3（148820） 和 WS4（277580）。

▼ 临床特征

桑切斯·马丁等人（2002） 报道了 2 名无关的 WS2D 患者。 其中一名 15 岁孟加拉国裔女孩患有严重的双侧感音神经性听力损失和虹膜异色症，但没有其他畸形特征或色素变化。 另一名患者是一名 3 岁荷兰男孩，患有听力损失和单眼异色症。

▼ 分子遗传学

Slug（一种在迁移神经嵴细胞中表达的锌指转录因子）被鉴定为导致小鼠色素紊乱的基因（见 Perez-Losada 等，2002），促使 Sanchez-Martin 等人（2002） 分析其人类同源物 SNAI2 在神经嵴缺陷中的作用。 Sanchez-Martin 等人在 38 名患有 WS2 且 MITF 基因无突变（156845） 的无关患者中，有 2 名进行了研究（2002） 检测到 SNAI2 基因的纯合缺失（602150.0001）。 两名患者的父母均非近亲结婚且未患病，其中一名患者有4名未患病的同胞。