肌钙蛋白I,慢肌骨骼肌异构体

基于Ca(2+)的横纹肌收缩调节是由肌钙蛋白复合物介导的。该复合物包含3种紧密相关的蛋白质:肌钙蛋白T(参见191041),肌钙蛋白C(参见191040)和肌钙蛋白I。肌钙蛋白亚基基因在骨骼肌发育过程中似乎被协同激活。肌钙蛋白复合物的蛋白质属于单独的多基因家族,其成员以肌肉纤维类型特异性的方式表达。肌钙蛋白I基因家族包含3个亚型:2个骨骼肌亚型TnI-fast(191043)和TnI-slow,以及心脏亚型TnI-cardiac(191044)(Wade等人的摘要,1990)。

细胞遗传学位置:1q32.1
基因座标(GRCh38):1:201,403,783-201,421,729

▼ 克隆和表达
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韦德等(1990)分离出代表人肌钙蛋白I(TNNI1)缓慢抽搐骨骼肌同工型的全长cDNA。序列比较表明该蛋白在物种之间是高度保守的。

▼ 测绘
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通过使用从TNNI1 cDNA的3个主要非翻译区制备的人特异性探针来探测一组人/小鼠体细胞杂种系,Wade等人(1990)将该基因定位于染色体1q12-qter。Tiso等人使用放射杂种的PCR技术(1997年)将TNNI1基因定位在心肌肌钙蛋白-T(TNNT2; 191045)的1 Mb范围内的1q31.3。

Guenet等(1996)证明Tnni1基因位于与人1q同源的老鼠的染色体1上。