多囊素2样2； PKD2L2

HGNC 批准的基因符号：PKD2L2

细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:137,889,410-137,942,746（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

分别由 PKD1（601313） 和 PKD2（173910） 基因编码的多囊蛋白-1 和多囊蛋白-2 在大多数常染色体显性多囊肾病患者中发生突变（173900 和 613095）。 Veldhuisen 等人通过在数据库中搜索与 PKD1 或 PKD2 相关的序列并使用 5-prime 和 3-prime RACE（1999） 获得了 PKD2 的睾丸 cDNA 同源物，他们将其命名为 PKD2L2。 PKD2L2 cDNA 编码由 613 个氨基酸组成的推导蛋白，与 PKD2 和 PKD2L1（604532） 具有 48% 的相同性和 67% 的相似性。 序列分析预测PKD2L2具有6至8个跨膜结构域、2个阳离子通道基序和一个通道孔钙钠基序。 与 PKD2 相比，它没有假定的 EF 手或卷曲螺旋结构域。 Veldhuisen 等人通过 Northern blot 和 RT-PCR 分析（1999） 发现仅在睾丸中表达约 1.2-、1.5-和 2.5-kb PKD2L2 转录本。

▼ 基因结构

维尔德豪森等人（1999）确定PKD2L2基因包含14个外显子。

▼ 测绘

Veldhuisen 等人通过辐射杂交和基因组 PCR 分析（1999） 将 PKD2L2 基因定位到染色体 5q31。

维尔德豪森等人（1999） 在 5 个与 PKD1 或 PKD2 无关的常染色体显性多囊肾病家族中发现与 PKD2L2 没有关联。