干皮病性白痴

患有Sanstis-Cacchione综合征的临床实体可以由患有几种不同形式的干性色素性皮肤病的患者显示，尽管据说它最常发生在补充组A中（XPA；278700）。

De Sanctis-Cacchione综合征也与ERCC6基因的突变有关（609413）。已发现同一基因中的突变引起B型库卡因综合征（CSB；133540）。

Phenotype-Gene Relationships

▼ 临床特征
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De Sanctis和Cacchione（1932）报道了一种疾病，他们称其为“干性皮肤痴呆”，其中患者患有干性皮肤色素沉着症，精神缺陷，进行性神经系统恶化，侏儒症和性腺发育不全。

里德等（1965年）描述了一个白种人兄弟姐妹和两个“日本”兄弟中患有皮肤干燥症的色素性皮肤干燥症。患者表现出脉络膜动脉粥样硬化的神经系统体征。在日本病例（Yano，1950年）和日裔美国人病例（Reed等人，1969年）的尸检中发现了脑和少突脑小脑萎缩。Reed等描述的5例患者中（1969），4具有相关的神经系统特征。后一种综合征的一名患者在3岁时出现了急性淋巴白血病。罗宾斯等（1974）提出，DNA修复缺陷的人比正常对照组的神经元死亡更快。

De Weerd-Kastelein等（1972）发现当经典干皮色素细胞的细胞与de Sanctis-Cacchione综合征病例的细胞杂交时，发现互补。

Kraemer等（1987）指出，具有神经系统异常的色素干性皮肤病是由德国布雷斯劳的阿尔伯特·尼瑟（Albert Neisser）于1883年首次报道的。奈瑟（Neisser）还发现了淋病的细菌性病原体-奈瑟菌（Neisseria）。Neisser描述的患者是从第二个十年开始患有XP并伴有进行性神经变性的XP的两个同胞。在对830例XP的回顾中，Kraemer等人（1987年）发现18％的人患有神经系统异常，包括进行性精神退化，反射不足或反射减弱以及进行性耳聋。其中一些患者还患有侏儒症和性发育不成熟。

神田等（1990年）报道了2例XP组中有de Sanctis-Cacchione综合征的神经病理学发现。包括动眼神经系统的运动神经受到严重影响。周围的感觉神经也受到严重影响，未髓鞘轴突消耗。研究结果表明该过程是缓慢的。

Greenhaw等（1992年）描述了一个西班牙裔兄弟姐妹，他们由近亲父母出生，具有皮肤光敏性和中枢神经系统功能障碍，与de Sanctis-Cacchione综合征相符，只是中枢神经系统变化比平常明显得多，皮肤表现比平常少见在XP中。此外，体外成纤维细胞研究显示对紫外线的敏感性增加，但结果表明正常的DNA切除修复和RNA合成失败，其生化特征与Cockayne综合征（133540）一致，与XP不一致。通过细胞融合互补分析，Itoh等（1996）发现这些患者可以被归类为Cockayne综合症补充组B。

▼ 分子遗传学
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在Greenhaw等报道的患者中（1992），具有De Sanctis-Cacchione综合征的临床表型和Cockayne综合征的B型生化特征，Colella等（2000）确定了ERCC6基因的纯合突变（609413.0002）。结果暗示CSB基因的基因产物与参与切除修复并与XP相关的基因产物相互作用。