远端肾小管酸中毒，伴有肾钙质沉着，身材矮小，智力低下，面容独特

法盖赫等人（2007） 描述了一个家庭，其中 11 名同胞中的 4 名（3 名男性，1 名女性）是阿拉伯亲表亲所生，患有远端肾小管酸中毒（dRTA）、肾钙质沉着症、神经行为障碍、身材矮小和独特的相貌。 另一名雄性同胞在 1 周大时因严重水肿和肾功能衰竭而死亡，另外 6 名同胞未受影响。 面部特征包括突出的脸颊、大球鼻、增厚的鼻翼、轮廓分明的人中、突出的舌头和张开的嘴巴。 随着年龄的增长，面部轮廓往往变得更有特征。 受影响的同胞早期出现发育迟缓，后来表现出严重的智力低下，伴有刻板的手部动作、自残、多动和冲动。 MRI 显示心室扩张和髓鞘形成不足。 所有患者均患有蛋白尿、高钙尿、高钙血症和正常阴离子间隙代谢性酸中毒。 肾脏超声显示肾脏较小，有不同程度的高回声和肾钙质沉着症。 法盖赫等人（2007） 提出了这种明显新颖的疾病的常染色体隐性遗传。