肾和胰腺囊性发育不良的全反位

巴尔奇等人（1999）描述了同胞胎儿，其中产前诊断为全反位，伴有肾脏和胰腺囊性发育不良。 一名胎儿是女性，一名胎儿是男性。 他们患有严重的肾脏和胰腺囊性发育不良，肝脏无异常，并表现出反位、下肢和锁骨弯曲、严重的宫内发育迟缓和羊水过少。 父母是堂兄弟姐妹，超声检查未发现肾脏、肝脏或胰腺囊肿。 该综合征与 Ivemark 等人描述的综合征不同（1959） 因为存在全反位且不存在肝纤维化和囊肿； 参见 263200。Balci 等人（2000） 报告了该家庭第三位受影响成员的胰腺囊肿和发育不良性肾囊肿的产前诊断。 第三位受影响的同胞是女性。