微纤维相关蛋白 3 样； MFAP3L

• KIAA0626

HGNC 批准的基因符号：MFAP3L

细胞遗传学位置：4q33 基因组坐标（GRCh38）：4:169,986,601-170,028,740（来自 NCBI）

▼ 描述

MFAP3L 作为一种双特异性激酶，用于靶蛋白上酪氨酸和苏氨酸的磷酸化。通过 EGF 受体（EGFR; 131550） 依赖性磷酸化激活 MFAP3L 启动激酶级联，促进细胞运动（Lou et al., 2014）。

▼ 克隆和表达

通过对从尺寸分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Ishikawa 等人（1998）克隆了 MFAP3L，他们将其命名为 KIAA0626。该转录本在其 3-prime 末端包含重复元件，推导的 409 个氨基酸蛋白与 MFAP3（600491） 具有 57.4% 的同一性。对 10 个人体组织进行 RT-PCR 检测，KIAA0626 在肝脏和肾脏中表达最高，在脾脏中表达最低。通过 SDS-PAGE 检测，体外翻译的 KIAA0626 的表观分子量为 51 kD。

卢等人（2014） 观察到 MFAP3L 具有跨膜结构域，随后是假定的激酶催化结构域。预测的胞外 N 末端区域包含多个 N-糖基化位点，胞质结构域包含具有假定磷酸化位点的 SH2 基序。共聚焦显微镜和蛋白质印迹分析检测到转染的 SW480 结肠癌细胞中主要的核 MFAP3L 表达。

▼ 基因功能

卢等人。等（2014）此前发现结直肠癌患者原发肿瘤组织中MFAP3L表达上调，且该表达与远处转移密切相关。他们发现 MFAP3L 表达主要在结肠癌组织和细胞系的细胞核中上调。EGF（131530） 处理表达 MFAP3L 的 SW480 细胞导致 tyr287 上的 MFAP3L EGFR 依赖性磷酸化和 MFAP3L 激活。激活的 MFAP3L 随后磷酸化 thr185 和 tyr187 上的 ERK2（MAPK1；176948），启动 ERK 信号级联。MEK（参见 176872）抑制对 MFAP3L 依赖性 ERK2 磷酸化没有影响，表明 MFAP3L 不需要 ERK 激活的细胞质 MEK 途径。MFAP3L 依赖性 ERK 激活增强了 SW480 细胞的侵袭能力。卢等人。

▼ 基因结构

Lou 等人（2014） 指出 MFAP3L 基因有 2 个外显子，跨度 15 kb。

▼

通过辐射混合组的 PCR 进行绘图，Ishikawa 等人（1998） 将 MFAP3L 基因定位到 4 号染色体。

卢等人（2014） 报道 MFAP3L 基因对应到染色体 4q32.3。