小核糖核蛋白多肽D1
小核糖核糖核蛋白复合物(snRNPs)的Sm成分的抗核抗体是系统性红斑狼疮的特征(152700)。Rokeach等(1988)获得了从HeLa细胞提取物中分离的Sm-D多肽的部分氨基酸序列。后来由Lehmeier等人展示(1994年),还有另外两个大小相似的核心组件,分别称为D2(601061)和D3(601062)。基于该序列的简并寡聚物用于筛选B淋巴细胞cDNA文库。获得了一个克隆,该克隆编码一个预测的357个氨基酸的蛋白质,其羧基末端具有9个Gly-Arg重复序列,与爱泼斯坦-巴尔病毒核蛋白EBNA-1和EBNA-2以及酵母转录因子SNF2中的区域相似(请参阅600014)。Lehmeier等(1994)显示D1氨基酸序列与D3相同29%,而与D2小于15%。作者还表明,来自3名红斑狼疮患者的血清检测到D1和D3成分两次,检测到D2成分3次。
细胞遗传学位置:18q11.2 基因座标(GRCh38):18:21,612,313-21,633,519
▼ 测绘
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Gross(2014)根据SNRPD1序列(GenBank BC072427)与基因组序列(GRCh38)的比对,将SNRPD1基因定位到18q11.2号染色体。