常染色体显性耳聋 30； DFNA30

细胞遗传学定位：15q25-q26 基因组坐标（GRCh38）：15:84,700,000-101,991,189

▼ 临床特征

曼吉诺等人（2001） 报道了一个 4 代意大利家庭分离出常染色体显性进行性非综合征性听力损失。 发病年龄为10至40岁。 耳聋首先涉及较高频率，然后发展到中频，导致特征性倾斜听力图。

▼ 测绘

曼吉诺等人（2001） 使用多态性微卫星标记对一个分离常染色体显性非综合征性听力损失的意大利家庭进行了基因组扫描，并将该疾病（指定为 DFNA30）对应到 15q25-q26 上的 18-cM 区域，标记 D15S1004 在 theta = 0.00 处的最大 2 点 lod 得分为 4.12。 单倍型和多点分析确定了标记 D15S151 和 D15S130 之间的关键间隔。 该关键区域与 DFNB16 基因座（603720） 不重叠，但与 otsclerosis-1 基因座（OTSC1; 166800） 部分重合，导致作者认为 DFNA30 听力障碍可能是 OTSC1 的等位基因疾病。

▼ 分子遗传学

Mangino 等人通过对意大利家庭成员中 DFNA30 间隔的候选基因进行序列分析，孤立出非综合征性听力损失（2001） 发现 aggrecan-1（155760） 和 PTD014 基因没有突变。