哈吉塞利莫维奇综合征

• 小头畸形-面心骨骼综合征

▼ 临床特征

哈齐塞利莫维奇等人（2001） 报道了意大利北部一个家庭的 2 名兄弟患有小头畸形、严重发育迟缓和身材矮小。 畸形的面部特征包括突出的鼻梁、眼距过低、内眦赘皮、会聚性斜视、鲤鱼嘴和低位耳朵。 桡骨或胫骨/腓骨不对称缩短，第一掌骨缩短，拇指发育不良，手指和脚趾背侧弯曲，所有这些都异常长。 两个男孩在 4.5 岁时声音都很高，无法进行口头交流。 一名男孩患有肛门闭锁和肾发育不全； 另一个患有肺动脉闭锁、室间隔缺损、房间隔缺损和主动脉骑跨。

达拉皮科拉等人（2009） 报道了 2 名异卵双胞胎兄弟，由来自利比亚的近亲父母所生，患有身材矮小、小头畸形和发育迟缓，与 Hadziselimovic 等人报道的患者类似（2001）。 其他特征包括肌张力低下、前发际线低、眼距低、鼻梁扁平、鲤鱼嘴厚嘴唇、低位畸形耳朵和发育不全的第一手指。 一名患者患有复杂的先天性心脏畸形，包括法洛四联症、室间隔缺损、右心室肥厚和肺下梗阻。 MRI 显示胼胝体和小脑发育不全。 第三个来自意大利南部的无亲缘关系的男孩也表现出类似的畸形特征，并且患有法洛四联症。 X光片显示不对称的骨骼缺陷，包括桡骨缩短以及腕骨和第一掌骨发育不良。

▼ 遗传

这种情况在 2 对同胞中复发，其中包括一个近亲家庭，提示常染色体隐性遗传。 然而，由于所有受影响的个体都是男性，因此不能排除 X 连锁隐性遗传病（Dallapiccola 等，2009）。