细胞色素C氧化酶, ASSEMBLY 1-LIKE

细胞色素C氧化酶是蛋白质的复合物，对细胞能量代谢至关重要。它通过将电子从还原的细胞色素c转移到分子氧而起作用。哺乳动物细胞色素C氧化酶由13个亚基组成。3个最大的亚基由线粒体基因组编码，其余的由核基因产生并导入线粒体。oxa1基因是最早在酵母中发现的细胞色素c氧化酶组装所需的一个关键成分。Bonnefoy等（1994）用HeLa细胞表达载体cDNA文库转化了oxa酵母菌株，并分离了一个与oxa突变互补的克隆。cDNA被它们称为OXA1Hs，它编码一种预测的435个氨基酸的蛋白质，与酵母基因具有33％的同一性。Northern印迹显示2-kb mRNA在所有测试的细胞系中以相对高的水平表达。

细胞遗传学位置：14q11.2
基因座标（GRCh38）：14：22,766,687-22,773,041

Rotig等（1997）确定了OXA1L基因组序列。序列分析揭示了另外的上游框内翻译起始密码子。使用RT-PCR，作者证明了该区域被转录。所得的开放解读码组编码具有推测的N末端线粒体前序的预测的495个氨基酸的蛋白质。

Saaf等（1998）指出OXA1的C末端膜结构域从原核生物到真核生物是保守的。他们确定大肠杆菌的60 kD OXA1同源物具有6个跨膜片段。线粒体OXA1缺少N端跨膜结构域，但疏水性与大肠杆菌蛋白相似。

▼ 基因结构
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Rotig等（1997）发现OXA1L基因包含10个外显子，跨度5 kb。

▼ 测绘
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Molina-Gomes等（1995）通过荧光原位杂交将OXA1L基因定位到14q11.2。