TESTIS特异蛋白质，Y-连锁，1

Y编码的睾丸特异性蛋白仅限于睾丸组织（Arnemann等，1987；Arnemann等，1991；Zhang等，1992）。Manz等人显示了多个TSPY序列（1993）是DYZ5重复单元的组成部分（在“Z，”取代的“S，”中的“d数目”指示它指的是重复DNA。）曼茨等（1993）证明了TSPY家庭的被转录的和非被转录的成员之间的微异质性。此外，提供了一些TSPY转录物剪接变体出现的证据。

细胞遗传学位置：Yp11.2
基因座标（GRCh38）：Y：9,466,954-9,469,755

Schnieders等（1996）报道TSPY产生了一组异质组成的转录本，其中至少1个产生的蛋白质是超家族成员，包括原癌基因SET（600960）和NAP1（164060）（核小体装配因子）。Schnieders等报道的免疫组织学研究（1996）揭示TSPY集中在正常和病理组织的精原细胞质中。他们还报告说，TSPY存在于早期的半裸睾丸肿瘤中。作者认为，TSPY功能以依赖于磷酸化的方式与精原细胞的增殖有关。

Jakubiczka等（1993）分离了人TSPY基因的牛同源物。这两种蛋白质具有45％的序列同一性。

从小家鼠睾丸cDNA中，Vogel等人（1998）分离了与人和牛TSPY同源的序列，并通过PCR从小鼠基因组DNA扩增了几乎全长的基因。他们表明该基因以单拷贝形式存在，并且显然没有功能。

▼ 基因功能
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Lau（1999）讨论了TSPY基因在性腺母细胞瘤（GBY; 424500）以及睾丸和前列腺癌中的可能作用。

▼ 测绘
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Schnieders等（1996）指出，TSPY基因簇位于近端染色体Yp上。

Lau（1999）的图1 显示了分配给Y染色体的基因的更新图。

Jobling等（2007年）指出，Y染色体参考数据库序列（内部版本36.1）将TSPY基因的一个单拷贝在Yp染色体上放置了超过3 Mb端粒的主要TSPY重复序列。所述AMELY（410000），TBL1Y（400033），和PRKY（400008）的基因位于所述间插序列内。

▼ 分子遗传学
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Jobling等人结合使用STS缺失映射，二进制标记和Y-短串联重复单倍型以及TSPY拷贝数估计（2007年）在来自12个不同人群的45位男性中，发现了影响Yp染色体的4种不同类别的缺失。最常见的缺失类别是在41条Y染色体中发现的（91％），似乎是由TSPY介导的重组引起的，该重组导致AMELY，TBL1Y和PRKY基因的丢失以及TSPY重复序列中TSPY拷贝数的减少。缺失谱系的持久性和扩展性以及表型证据表明，这些基因的缺失没有重大的有害作用。

沉等（2013年）分析了2272名无血缘关系的汉族男性的TSPY1拷贝数，包括216名b2 / b4缺失的严重少精症，隐精症或无精子症患者。326名gr / gr缺失的精子发生受损的男性和162名gr / gr缺失的正常精子症患者；和870位精子发生受损的男性，没有AZFc缺失，有698位非AZFc缺失的对照组患有正常精子症。在具有不同生精表型的非AZFc缺失男性中，TSPY1拷贝数分布显着不同。与少于21至55个拷贝的男性相比，少于21个TSPY1拷贝的男性和超过55个拷贝的那些男性观察到较低的精子产生和生精失败的风险增加。在具有gr / gr缺失的男性中观察到了相似的结果。沉等（2013年）结论认为，TSPY1拷贝数变异（CNV）通过调节生精效率影响生精失败的易感性。作者认为，TSPY1拷贝数对gr / gr缺失的表型具有明显的数量影响。

▼ 演变
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Guttenbach等（1992）证明了在灵长类动物的Y染色体上DYZ5同源序列的保守性。

自从八千万年前的埃塞俄比亚辐射之前，TSPY基因就必须被选择性地保留在哺乳动物的Y染色体上，因为它们在Y染色体上被发现具有2个哺乳动物的保守性：灵长类动物和偶蹄动物。Mazeyrat和Mitchell（1998）在小鼠和大鼠Y染色体上鉴定出TSPY。大鼠TSPY的基因结构和表达表明它是一种功能性的睾丸特异性基因，但是密切相关的小鼠基因Tspy显然已经失去功能，仅产生低水平的异常剪接转录本。因此，TSPY在与大鼠谱系分离后在小鼠谱系中失去了功能。这些观察结果似乎支持这样的印象，即重组阻止了性种群中的遗传恶化，因为它可以通过去除有害突变来保留功能基因型。缺乏重组可能导致小鼠中功能性Tspy基因的丢失。