口颌裂 5； OFC5

• 伴有或不伴有腭裂的唇裂，非综合征性，5

▼ 分子遗传学

Lidral 等人通过病例对照和核心家庭方法（1998）筛选了非综合征型 CL/P CPO 中裂解的候选基因。 在 CL/P 与 MSX1 和 TGFB3（190230） 之间以及 CPO 与 MSX1 之间发现显着的连锁不平衡，表明这些基因参与裂解的发病机制。 此外，我们还在 69 名 CPO 患者和一部分 CL/P 患者中进行了基因 DLX2（126255）、MSX1 和 TGFB3 的突变搜索。 这些基因的编码区没有发现常见的突变； 然而，MSX1 和 TGFB3 的几种罕见变体被发现可能会改变它们的功能。

范登布加德等人（2000） 在一个患有牙齿发育不全以及单纯腭裂和唇裂和腭裂的 3 代荷兰家族中鉴定出 MSX1 基因（142983.0002） 中的一个终止密码子，为该基因在口颌裂中的作用提供了进一步的证据。 斯卡波利等人（2002）无法证实MSX1基因与非综合征性CL/P有关。

Jezewski 等人在 242 名患有唇裂/腭裂的菲律宾人中发现了 3 名（2003） 发现了 MSX1 基因的突变（142983.0004）。 一名患者患有单侧唇/腭裂； 第二名患有双侧唇裂/腭裂； 第三个患有孤立性唇裂。

Jezewski 等人在 110 名乌拉圭唇裂/腭裂患者中发现了 1 名（2003） 发现了 MSX1 基因的突变（142983.0005）。 无唇裂/腭裂家族史。

铃木等人（2004） 和维埃拉等人（2005） 分别在越南和菲律宾 CL/P 患者中鉴定出 MSX1 基因（P147Q; 142983.0007） 的错义突变； 然而，Tongkobpetch 等人（2006） 在泰国非综合征性 CL/P 患者和正常泰国对照患者中发现了该变异。 通科佩奇等人（2006） 表明 P147Q 变体不具有致病性。