掌跖角化症和毛茸茸的头发； PPKWH

拉莫特等人（2014） 研究了 2 个患有角化病和羊毛状毛发的阿拉伯近亲家族，其中 1 个（家族 1）先前已被 Djabali 等人报道过（家族 B）（2002）。 所有 7 名患者均出现不同程度的纹状掌跖角化症，通常在足底更为严重。 手指甲上的白甲病比脚趾甲上的白甲病更明显。 头皮、体毛、眉毛、睫毛稀疏，2例患者还出现毛状毛发。 第五趾表现出不同程度的假性，范围从外旋到趾跖皱襞处的深沟，并伴有远端脚趾的球根状外观。 随着年龄的增长，症状似乎更加严重，表明疾病的进展过程。 患者报告没有呼吸困难、晕厥或虚弱，也没有早期猝死的家族史。 所有患者的心电图均正常，每个家庭中年龄最大的患者的超声心动图也正常。 1 名患者的皮肤活检显示非表皮松解性角化病，伴有规则的棘皮症和正常的颗粒层。

▼ 分子遗传学

在一个患有掌跖角化症和羊毛状毛发的阿拉伯近亲家庭中，最初由 Djabali 等人报道（2002），拉莫特等人（2014） 进行了外显子组测序并鉴定了 KANK2 基因错义突变的纯合性（A670V; 614610.0001）。 该突变在该家族以及具有相似表型且来自同一地理区域的第二个阿拉伯家族中与疾病分离。 对 100 名种族和地理匹配的对照进行筛查，结果发现 1 名个体的突变为杂合子，而 dbSNP、1000 基因组计划或外显子组变异服务器数据库中未发现该突变。