皮肤/头发/眼睛色素沉着，变化，5； SHEP5

• 皮肤/头发/眼睛色素沉着 5，黑色/非黑色头发
• 皮肤/头发/眼睛色素沉着 5，深色/浅色眼睛
• 皮肤/头发/眼睛色素沉着 5，深色/白皙皮肤

▼ 测绘

格拉夫等人（2005） 证明 MATP 基因（SLC45A2; 606202） 的多态性与人类色素沉着的正常变异存在高度显着的关联。 通过研究白种人、亚洲人、非裔美国人和澳大利亚原住民，他们发现特别与 2 个多态性 G272K（606202.0007） 和 F374L（606202.0008） 之间的关联。 leu374 和 lys272 这 2 个等位基因与白种人的深色头发、皮肤和眼睛颜色相关。 黑发和橄榄色皮肤的 leu/leu 基因型的优势比分别为 25.63 和 28.65，lys/lys 基因型的优势比分别为 43.23 和 8.27。 leu/leu 和 lys/lys 基因型的眼睛颜色比值比较低，分别为 3.48 和 6.57。

斯托科夫斯基等人（2007） 证明了 SNP 16891982（F374L; 606202.0008） 与南亚血统个体的皮肤色素沉着变异之间存在关联。

史黛西等人（2009） 使用来自冰岛、东欧、西班牙和美国的样本证实了 SNP 16891982（L374F） 与公平色素沉着的关联，观察到与除红发和雀斑之外的所有特征都有很强的关联。 史黛西等人（2009） 在 3,326 名基底细胞癌病例和 5,493 名欧洲血统对照中发现，该变异与基底细胞癌（BCC；参见 605462）和鳞状细胞癌（BCC 的比值比 = 1.97，P = 1.6 x 10（-12））风险相关。

▼ 分子遗传学

格拉夫等人（2007） 检查了几个人群中正常肤色变异与 MATP 基因中 3 个不同启动子多态性之间的关联：-1721C-G（rs13289）、-1169G-A（rs6867641） 和 3 bp 重复 -1174dupAAT。 在白种人样本中，-1721C-G 和-1174dupAAT 处于完全连锁不平衡状态。 仅在白种人中，-1721G、-1169A 和 +dup 等位基因与橄榄色肤色显着相关。 黑色素瘤皮肤细胞的功能分析表明，该启动子单倍型降低了 MATP 转录，表明其具有功能意义。