细胞因子诱导的细胞凋亡抑制剂1; CIAPIN1
- ANAMORSIN
HGNC 批准的基因符号:CIAPIN1
细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:57,428,186-57,447,384(来自 NCBI)
▼ 说明
CIAPIN1 是一种细胞因子诱导的细胞凋亡抑制剂,与 BCL2(151430) 或 CASP(参见 147678) 家族的细胞凋亡调节分子无关。 CIAPIN1 的表达依赖于生长因子刺激(Shibayama 等,2004)。
▼ 克隆与表达
Shibayama 等人使用 IL3 依赖性小鼠细胞系的 IL3(147740) 孤立亚系进行表达克隆(2004)获得了编码Ciapin1的cDNA,他们将其命名为Anamorsin,在拉丁语中意思是“抗死亡分子”。 通过搜索数据库,Shibayama 等人(2004) 鉴定出人类阿那莫辛。 预测的 310 个氨基酸的小鼠蛋白的计算分子量为 37 kD,并包含 N 末端甲基转移酶基序。 人和小鼠阿纳莫辛具有 82% 的氨基酸一致性。 人体组织的 Northern 印迹分析显示阿纳莫辛的表达无处不在,在心脏、肝脏和胰腺中表达水平尤其高。 小鼠细胞的免疫荧光显微镜证明阿那莫辛仅位于细胞质中。
▼ 基因功能
柴山等人(2004) 发现小鼠细胞中 Anamorsin 的表达赋予了对 IL3 剥夺引起的细胞凋亡的抵抗力。 添加生长因子,如 EPO(133170)、SCF(184745)、TPO(600044) 或 IL3(所有这些因子均依赖于 RAS(190020) 信号传导)可诱导小鼠细胞中 Anamorsin 的剂量依赖性表达。 基于这些结果以及他们在阿那莫辛无效小鼠中的发现,Shibayama 等人(2004) 得出结论,阿那莫辛对于造血和介导细胞因子诱导的抗凋亡至关重要。
▼ 测绘
洛夫特斯等人(1999) 鉴定了 16 号染色体上的 CIAPIN1 基因。
▼ 动物模型
柴山等人(2004) 产生了阿那莫辛无效小鼠,所有小鼠均因胎儿肝脏造血缺陷而在妊娠晚期死亡。 这些小鼠的骨髓,特别是红细胞集落形成被破坏。 微阵列分析显示,Anamorsin 无效小鼠的胎儿肝脏中 Bclxl(600039) 和 Jak2(147796) 的表达降低。