中链 3-酮酰辅酶A硫解酶缺乏症

• 麦卡特缺乏症

上条等人（1997） 得出结论，线粒体中链 3-酮脂酰辅酶 A 硫解酶的缺乏是造成日本男性新生儿线粒体脂肪酸 β-氧化紊乱的原因，该新生儿在 13 天时死亡。 患者在 2 日龄时出现呕吐、脱水、代谢性酸中毒、肝功能障碍和终末横纹肌溶解伴肌红蛋白尿。 使用各自的最佳底物对 β-氧化循环的 9 种酶的催化活性进行的系统研究揭示了以前与代谢紊乱无关的单一酶的缺乏。 使用针对中链 3-酮酰基-CoA 硫解酶的抗体进行免疫沉淀，结果显示与对照相比减少了 60%。