抗利尿不当导致的肾源性综合征; NSIAD

抗利尿激素分泌异常综合征（SIADH）是低钠血症的常见原因。 该综合征表现为无法排出游离水负荷，尿液浓缩不当，导致低钠血症、低渗透压和尿钠排泄。 SIADH 发生在血容量正常的情况下，没有肾脏疾病或甲状腺素或皮质醇缺乏的证据。 虽然 SIADH 通常是短暂的，但也可能是慢性的； 它通常与吸毒或中枢神经系统或肺部病变有关。 当 Bartter 和 Schwartz（1967） 定义 SIADH 的主要特征时，AVP 水平无法测量。 随后，放射免疫测定表明，SIADH 通常与 AVP 血清水平明显升高相关。 不适当抗利尿肾源性综合征（NSIAD） 的临床表现与 SIADH 相似，但与无法检测到的 AVP 水平相关（Feldman 等，2005）。

▼ 临床特征

费尔德曼等人（2005） 描述了 2 名不相关的男性婴儿，其临床表现与慢性 SIADH 的存在一致，但 AVP 水平检测不到。 第一位患者在 3 个月大时出现烦躁不安，第二位患者在 2.5 个月大时出现 2 次全身性癫痫发作。 两名患者的早期新生儿病程均正常。 体格和实验室检查显示轻度收缩期高血压和低钠血症，血清钾和碳酸氢盐正常。 血清渗透压降低，尿渗透压和尿钠水平不适当升高。 其他发现包括低血尿素氮、低或抑制的肾素活性以及正常的醛固酮水平，表明血容量正常。 费尔德曼等人（2005） 假设这些婴儿的 V2R 基因具有功能获得性突变。

▼ 分子遗传学

Feldman 等人在 2 名无关的 NSIAD 患者中（2005） 鉴定了 AVPR2 基因中的 2 个不同突变（R137C，300538.0021 和 R137L，300538.0022）。 费尔德曼等人（2005） 得出结论，R137C 和 R137L 突变引起受体的组成性激活，并且可能是患者出现 SIADH 样临床表现的原因，他们将其称为“不适当抗利尿的肾源性综合征”。 其中一名患者的母亲也携带这种突变。 她的血清钠水平以及血清和尿液渗透压正常。